Все про вагітність, пологи
і виховання малюка

Галактоземія у новонароджених

16-09-2014, 14:38
1317
0
Галактоземія у новонароджених
Як можна зрозуміти з назви захворювання, галактоземія це захворювання, що супроводжується підвищенням рівня галактози в сироватці крові.
Галактоза відноситься до групи вуглеводів.

Поряд з лактозою і мальтозою вона міститься в молоці.

У кисломолочних продуктах і сирах її кількість значно нижче.
Причини виникнення
Виникає захворювання в тому випадку, якщо в сім'ях батьків дитини спостерігалися випадки непереносимості молока.
Галактоземія є спадковим захворюванням.
Ген, що викликає хворобу, знаходиться в пригніченому, неактивному стані.
У тому випадку, якщо він присутній в обох батьків, і виникає ця важка патологія.
Особливо часто це буває при близькоспоріднених шлюбів.
В основі захворювання лежить вроджена відсутність або зниження активності ферменту

галактози-1-фосфат-уридилтрансферазы (Га-1-ФУТ).
Цей фермент необхідний для перетворення галактози в глюкозу.

При його нестачі або відсутності в крові хворих накопичується початковий продукт перетворення галактози в глюкозу - галактоза-1-фосфат (Га-1-Ф).
Саме галактоза-1-фосфат має отруйну вплив на всі органи і системи організму.
Спостерігаються важкі ураження мозку, печінки, нирок, надниркових залоз, серця, очей, еритроцитів.

Симптоми галактоземии у новонароджених


Симптоматика хвороби визначається ступенем її тяжкості.
При легкій формі дитина рано відмовляється від грудей і погано переносить молоко.
При важких формах ознаки хвороби проявляються в перші дні життя.
Звертає на себе увагу велика вага дитини (5 кілограм і більше).
Після годування молоком починається блювота , іноді пронос.

Дитина не набирає ваги, відмовляється від їжі.
З'являється жовтяниця, збільшується печінка.

Розвивається цироз печінки з розширенням поверхневих вен живота, в черевній порожнині збирається рідина.
Виникає помутніння кришталика ока ( катаракта ).

Діагностика галактоземии у новонароджених


Крім симптомів захворювання, поставити правильний діагноз допомагає опитування батьків.

Звертається увага на випадки непереносимості молока в сім'ї.
При дослідженні крові відзначається гемолітична анемія.

При аналізі сечі виявляється білок, гипераминоацидурия, меллитурия
Найбільш точним методом визначення галактоземии є дослідження Га-1-Ф і

Га-1-ФУТ в еритроцитах.

Зміст Га-1-Ф досягає 400 мгмл

Кількість Га-1-ФУТ знижується в 10 разів проти норми.
Велике значення має виявлення в крові та сечі галактози.

У здорових дітей рівень галактози в крові близько 02 гл, в сечі 025 гл.


Лікування галактоземии у новонароджених


Дитина переводиться на безмолочное вигодовування.

Виключення з раціону молока тривати мінімум до трьох років життя дитини.
В якості поживних сумішей призначають соєве і мигдальне молоко, гідролізати казеїну з віддаленої лактозою.

Поступово в раціон додають яйця, рослинні олії.

Відповідно до віку дитини вводяться каші, овочеві та м'ясні бульйони, овочі, риба, м'ясо.

Існують медичні препарати, наприклад, оротовая кислота і вітаміни, що поліпшують обмін галактози.
Прогноз
При отсутствиилечения або несвоєчасної діагностики захворювання смерть настає в перші місяці життя від серцево-судинної і печінкової недостатності.
Якщо дитина виживає, він відрізняється поганим нервово-психічним та розумовим розвитком.
Читайте також
Скринінг новонароджених
Скринінг новонароджених
На сьогоднішній день, практичний всім новонародженим діткам, ще в пологовому будинку проводять неонатальний і аудиололгический скринінг. Що це таке і
Алергія на молоко у дітей
Алергія на молоко у дітей
Однією з видів алергій, що зустрічаються у дітей, є алергія на молоко, хоча це важко уявити, адже вважається, що молоко - основна їжа новонароджених.
Гемолітична хвороба новонароджених
Гемолітична хвороба новонароджених
При цьому захворюванні розвивається анемія у крові з'являються молоді форми еритроцитів. В основі гемолітичної хвороби новонароджених лежить
Гіпербілірубінемія у новонароджених
Гіпербілірубінемія у новонароджених
Ця нозологічна одиниця включає в себе стани і захворювання, що супроводжуються підвищенням рівня білірубіну в крові у новонароджених .
Фенілкетонурія у дітей
Фенілкетонурія у дітей
Це захворювання має іншу назву - фенилпировиноградная олігофренія. Воно належить до групи спадкових захворювань аутосомно-рецесивного типу. Як
Галактоземія у дітей: причини, симптоми і лікування
Галактоземія у дітей: причини, симптоми і лікування
Галактоземія відноситься до числа хвороб, зумовлених вродженою непереносимістю вуглеводів. Галактоземія у дітей зустрічається з частотою ...