Все про вагітність, пологи
і виховання малюка

Синдром Марфана

16-09-2014, 14:38
1697
0
Синдром Марфана
Хвороба Марфана
також називають арахнодактилией, гиперхондроплазией, долихостеномелией.
Зустрічається вона приблизно раз на 100000 новонароджених.
Захворювання часто зустрічається у однієї сім'ї або близьких родичів, проте може виникати і без зв'язку з родинним чинником.
Причини виникнення
Під час розвитку плоду близько 18 або 21 пари хромосом з'являються маленькі додаткові фрагменти.
Симптоми
Захворювання можна діагностувати вже при народженні дитини.

Однак характерний зовнішній вигляд у дітей з хворобою Марфана формується до 3-4 років

Основні прояви хвороби пов'язані з ураженням сполучної тканини.

Оскільки сполучна тканина присутня в кожному органі людини, то патологічні зміни стосуються всього організму.
Звертає на себе увагу характерний зовнішній вигляд.

У дитини високий зріст, астенічний статура, блакитні склери, готичне піднебіння, великі вуха, «пташине» вираз обличчя.
Відзначається слабкий розвиток м'язів, викривлення хребта, павукоподібні пальці (арахнодактилія), викривлення пальців (пазуриста лапа), кілеподібна або воронкоподібна грудна клітка, плоскостопість, розхитаність суглобів.
Підшкірно-жировий шар і м'язи розвинені слабо, часто з'являються грижі .

Майже у всіх хворих спостерігається вивих або підвивих кришталика, катаракта, короткозорість, косоокість.

Найнебезпечніші для життя зміни виникають з боку серцево-судинної системи.

Вони стосуються аномалій розвитку судин і серця (прочуханки серця, аневризма аорти).
Діагностика
Крім характерного зовнішнього вигляду, який дозволяє відразу поставити діагноз синдрому Марфана діти скаржаться на погіршення зору і підвищену стомлюваність.

Може розвинутися розумова відсталість.
У крові хворих підвищений рівень кислих мукополісахаридів, а рівень серомукоїда знижений.

В сечі рівень мукополісахаридів і гідроксипроліну також підвищений.
Велике значення для діагностики захворювання має рентгенограма скелета.

В кістках відзначаються явища остеопорозу зміни в губчатій речовині кісток і зонах росту.
Лікування
Лікуються ті прояви хвороби, які серйозно порушують життєдіяльність організму, часто хірургічним шляхом.

Патогенетичного лікування не існує.
Читайте також
ТТГ - норма у дітей
ТТГ - норма у дітей
ТТГ - особливий гормон, що виробляється гіпофізом і забезпечує роботу щитовидної залози. Як правило у новонароджених його рівень підвищений, але з
Викривлення хребта у дітей
Викривлення хребта у дітей
Викривлення хребта у дітей - серйозна проблема, яка може позначитися на здоров'ї малюка і перешкоджати повноцінному розвитку. Як і будь-яку хворобу,
Болі в ногах у дітей: у чому причина?
Болі в ногах у дітей: у чому причина?
Дуже часто при відвідуванні педіатра батьки скаржаться на болі в ногах у дітей . Це поняття надзвичайно широке і включає в себе цілу групу
Збільшення печінки у дітей
Збільшення печінки у дітей
Серед різноманітних симптомів захворювань збільшення печінки у дітей є ознакою грозного, а часом і смертельного, невиліковного захворювання.
Галактоземія у новонароджених
Галактоземія у новонароджених
Як можна зрозуміти з назви захворювання, галактоземія це захворювання, що супроводжується підвищенням рівня галактози в сироватці крові.
Вроджений порок серця у новонароджених
Вроджений порок серця у новонароджених
Вроджені вади серця у дітей (ВПС) - це патологічні стани, що об'єднують аномалії формування структури і положення серця, а також магістральних судин,