Все про вагітність, пологи
і виховання малюка

Скринінг новонароджених

7-03-2015, 17:10
1730
0
Скринінг новонароджених
Останнім часом в нашій країні стало обов'язковим проведення обстеження на генетичні захворювання і аудіологічній скринінг новонародженого. Ці заходи спрямовані на своєчасне виявлення та лікування найбільш серйозних захворювань.

Що таке неонатальний скринінг новонароджених?


Скринінг новонароджених - масова програма з виявлення спадкових захворювань. Іншими словами, це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність в крові слідів певних генетичних захворювань. Багато генетичні відхилення новонароджених можна було виявити ще під час уз-скринінгу у вагітних. Однак далеко не всі. Для виявлення більш широкого кола захворювань проводять додаткові дослідження.
Неонатальний скринінг новонароджених проводять у перші дні життя малюка, коли він знаходиться ще в пологовому будинку. Для цього у дитини беруть кров з п'ятки і проводять лабораторне дослідження. Результати скринінгу новонароджених готові вже через 10 днів. Таке раннє обстеження пов'язано з тим, що чим раніше виявлено захворювання, тим більше шансів на одужання дитини. А більшість досліджуваних захворювань можуть не мати ніяких зовнішніх проявів протягом декількох місяців, і навіть років життя.
Скринінг новонароджених включає обстеження на такі спадкові захворювання:
Фенілкетонурія - захворювання, які полягають у відсутності або зниженні активності ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін. Небезпечно це захворювання накопичення фенілаланіну в крові, що в свою чергу може призвести до неврологічних порушень, ураження головного мозку, розумової відсталості.
Муковісцидоз - захворювання, що супроводжуються порушенням роботи травної та дихальної систем, а також порушенням росту дитини.
Вроджений гіпотиреоз - захворювання щитовидної залози, що проявляється в порушенні вироблення гормонів, що призводить до порушення фізичного і розумового розвитку. Цьому захворюванню більше схильні дівчатка, ніж хлопчики.
Адреногенітальний синдром - сукупність різних захворювань, пов'язаних з порушенням роботи кори надниркових залоз. Вони впливають на обмін речовин і роботу всіх органів людського організму. Ці порушення згубно впливають на статеву, серцево-судинну систему і нирки. Якщо вчасно не почати лікування, то дане захворювання може призвести до летального результату.
Галактоземія - захворювання, які полягають у нестачі ферментів для переробки галактози. Накопичуючись в організмі, цей фермент впливає на печінку, нервову систему, фізичний розвиток і слух.
Як ми бачимо, всі досліджувані захворювання дуже серйозні. І якщо вчасно не провести тест скринінг новонароджених і не почати лікування, то наслідки можуть бути більш ніж серйозними.
За результатами скринінгу новонародженого може бути призначено УЗД, та інші необхідні аналізи для встановлення точного і остаточного діагнозу.

Що таке аудіологічній скринінг новонароджених?


Скринінг новонароджених

Аудіологічній скринінг новонароджених - це так звана рання перевірка слуху. Зараз більше 90% дітей проходять аудиологическую перевірку ще в пологовому будинку, решта ж направляються для перевірки слуху у поліклініку.
І, якщо раніше аудиологическому скринінгу піддавалися тільки діти з групи ризику, то зараз він є обов'язковим для всіх новонароджених. Така масовість дослідження пов'язана з високою ефективністю відновлення слуху, якщо проблема виявлена вчасно. Крім цього часто застосовується протезування слуховими апаратами на першому місяці життя, для цього теж потрібна своєчасна діагностика.
Читайте також
Перинатальний скринінг 2 триместру
Перинатальний скринінг 2 триместру
Кожна жінка, що стоїть на обліку по вагітності, знає, що існують певні перинатальні скринінги, які проводяться в кожному триместрі. Сьогодні ми
Пренатальний скринінг
Пренатальний скринінг
Пренатальні скринінги першого і другого триместру - обстеження, які проходить кожна вагітна жінка, яка стоїть на обліку по вагітності, в
Як роблять скринінг під час вагітності?
Як роблять скринінг під час вагітності?
Обов'язковими дослідженнями в період виношування є скринінги 1 і 2 триместрів. Що з себе представляють дані обстеження і як їх проводять, -
Пренатальний скринінг. Що за процедура і для чого вона необхідна?
Пренатальний скринінг. Що за процедура і для чого вона необхідна?
У перекладі з англійської мови скринінг - це сортування. У медицині скринінговими іменують методи досліджень, що застосовуються для вивчення стану
Біохімічний скринінг під час вагітності: що це таке й чи небезпечно?
Біохімічний скринінг під час вагітності: що це таке й чи небезпечно?
Жінка, яка чекає малюка, повинна знати, що це не простий працю для організму, адже йому належить забезпечити поживними речовинами і киснем малюка. На
УЗД головного мозку новонароджених
УЗД головного мозку новонароджених
Під час вагітності майбутні мами кілька разів проходять ультразвукове дослідження і, напевно, знають, що ця методика вважається найбільш ефективною