Центр перинатальної діагностики

Центр перинатальної діагностики
Вроджені вади розвитку плода у багатьох країнах займають перше місце в структурі дитячої смертності. Ті ж діти, яким вдається вижити, часто стають інвалідами, незважаючи на проведені лікувальні заходи.
З метою профілактики подібних ситуацій була розроблена ціла система заходів, спрямованих на попередження внутрішньоутробних патологій, яка отримала назву допологовий, або перинатальної діагностики. Проводиться даного роду дослідження практично в кожному центрі планування сім'ї та перинатальної діагностики.
Що таке перинатальна діагностика і для чого вона потрібна?
Якщо розглядати детальніше даний вид досліджень і говорити про те, що є основною метою перинатальної діагностики, то це, звичайно ж, раннє виявлення патологій плоду, ще на етапі перебування його у материнській утробі. Ця область медицини займається, перш за все, встановленням хромосомних, спадкових захворювань та вроджених вад розвитку у майбутнього малюка.
Так, сьогодні лікарі мають можливість вже протягом 1 триместру вагітності з високим ступенем точності (близько 90%) визначити ймовірність народження дитини з хромосомними аномаліями. Особливу увагу при таких обстеженнях приділяють виявленню таких генетичних захворювань, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау (трисомія по 2118 і 13 хромосомами відповідно).
Крім того, в рамках проведення комплексу обстежень при пренатальній діагностиці, з допомогою УЗД лікарі можуть діагностувати такі патології, як пороки розвитку серця, порушення роботи головного та спинного мозку, нирок плода і т. д.

Які 2 методи використовуються при проведенні пренатальної діагностики?


Розповівши про те, що це таке перинатальна діагностика, і для чого вона проводиться, розглянемо основні типи досліджень при ній.
В першу чергу, необхідно сказати про скринінгових тестах, про яких чула практично кожна жінка під час виношування свого малюка. Перше подібне дослідження проводиться на терміні 12 тижнів, і носить назву «подвійний тест». На першому його етапі жінці проводять УЗД на спеціальному апараті, який значно відрізняється від зазвичай використовуваного для досліджень внутрішніх органів. При його проведенні особливу увагу приділяють значень таких параметрів, як копчиково-тім'яний розмір (КТР), товщина комірцевого простору. Також проводять обчислення розмірів носової кістки плода, виключають грубі пороки розвитку.
Другий етап при проведенні скринінгових досліджень, що припускає дослідження крові майбутньої мами. Для цього біоматеріал забирають і вени і відправляють в лабораторію, де проводять аналіз на рівень гормонів, що синтезуються безпосередньо плацентою. Це 2 білка, асоційовані з вагітністю: РАРР-А і вільна субодиниця хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ). При хромосомних аномаліях зміст цих білків у крові значно відхиляється від норми.
Отримані в результаті таких досліджень дані вводяться в спеціальну комп'ютерну програму, яка з високою точністю розраховує ризик розвитку у майбутнього малюка хромосомної патології. У підсумку система сама визначає, чи знаходиться жінка в групі ризику чи ні.
Центр перинатальної діагностики
Інвазивні методи є другим типом досліджень. При цьому у майбутньої мами проводять біопсію ворсин хоріона (забирається дуже маленький зразок тканини плаценти) або амніоцентез (забір амніотичної рідини).
Всі ці маніпуляції проводиться під суворим контролем УЗД, щоб не пошкодити малюка, і лише фахівцем високої кваліфікації. Отримані клітини плоду відправляються на генетичне дослідження каріотипу, після чого мамі дають точну відповідь - чи є у малюка хромосомні аномалії чи ні. Подібне дослідження, як правило, проводять при позитивних скриниговых тестах.
Таким чином, кожна жінка повинна знати, навіщо проводиться функціональна діагностика в перинатальному центрі, і розуміти важливість цих досліджень.